本实用新型涉及一种遗传疾病筛查采样卡，包括一信息卡片，用于记载采样对象的信息情况；以及一样本采集卡片，用于采集并保存来源于采样对象的样本；所述信息卡片与样本采集卡片结合为一体。该采样卡将采样对象的基本信息、样本信息、疾病症状筛查结果和疾病基因检测结果汇集于一张卡片，使得信息摄取与样本采集同步进行，疾病症状筛查结果与疾病基因筛查结果同时体现，显示了临床表型和病因学分析综合汇总的特点，可以综合评估遗传疾病的发生和发展，为新生儿或其他人群早期的临床疾病筛查和病因学筛查提供依据，为新生儿或其他人群可能发生的迟发型遗传疾病的预测提供依据。