能够在多个平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的新方法

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摘要

本发明涉及一种能够通过使用拷贝数变化(CNV)来区分克兰费尔特综合征(Kleinfeiter's syndrome)(XXY)、三X综合征(triple X syndrome)(XXX)和特纳综合征(Turner's syndrome)(单体X,XO)以及男性(XY)和女性(XX)以诊断胎儿性染色体非整倍性的方法。根据本发明的区分方法具有显著高的灵敏度和准确性，因为无论平台的种类和数据如何，通过进行标准化来均匀地调节参考线。本发明可用于通过容易诊断难以诊断的性染色体X和Y来诊断早期的性染色体异常，因为即使使用少量胎儿染色体分析仍是可能的，这对应于非侵入性产前诊断的优势，并且拷贝是多余的。

基本信息

专利标题：

能够在多个平台上区分胎儿性别和胎儿性染色体异常的新方法

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN107949845A

申请号：

CN201680051588.0

公开（公告）日：

2018-04-20

申请日：

2016-08-08

授权号：

CN107949845B

授权日：

2022-06-14

发明人：

权昌赫尹禅英李旻燮

申请人：

伊万基因诊断中心有限公司

申请人地址：

韩国仁川市

代理机构：

北京坤瑞律师事务所

代理人：

陈桉

优先权：

CN201680051588.0

主分类号：

G06F19/18

IPC分类号：

G06F19/18 C12Q1/68