一种鉴定体细胞突变的综合策略

授权

摘要

本发明公开了一种鉴定体细胞突变的综合策略，以比对结果作为基础数据，使用SNV鉴定工具组和Indel鉴定工具组同时对基础数据进行SNV和Indel鉴定，使用SNV鉴定工具组得到的所有SNV数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠SNV数据，使用Indel鉴定工具组得到的所有Indel数据与设定的条件进行对比过滤，取出符合条件的可靠Indel数据，将可靠SNV数据与可靠Indel数据组合得到可靠体细胞突变结果。本发明综合运用多个突变鉴定工具同时降低鉴定突变时的假阳性和假阴性实现体细胞突变的精确鉴定，将鉴定体细胞突变的综合策略运用到工具中用于生产，应用价值高。

基本信息

专利标题：

一种鉴定体细胞突变的综合策略

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN108021789A

申请号：

CN201711355434.3

公开（公告）日：

2018-05-11

申请日：

2017-12-16

授权号：

CN108021789B

授权日：

2022-06-07

发明人：

张仕坚严建龙

申请人：

普瑞基准科技（北京）有限公司

申请人地址：

北京市海淀区清河三街72号23号楼2层2166室

代理机构：

北京华识知识产权代理有限公司

代理人：

李浩

优先权：

CN201711355434.3

主分类号：

G06F19/18

IPC分类号：

G06F19/18 G06F19/20 G06F19/22