用于无创检测MITF基因突变的引物组合及检测方法

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摘要

本发明涉及基因检测领域，具体涉及用于无创检测MITF基因突变的引物组合及检测方法。所述引物组合包括核苷酸序列如Seq ID No.1‑40所示的20对引物，用于特异性扩增MITF基因的不同区域，从而同时检测MITF基因的变异。其中每一对引物用于扩增MITF基因中的一个区域，引物对之间包含的UMI分子标签序列不同，用于保证来源于同一区域的DNA扩增片段中的UMI分子标签序列相同，来源于不同区域的DNA扩增片段中的UMI分子标签序列彼此不同。本发明的检测方法，采用所述20对引物特异性扩增样品中MITF基因的不同区域，利用UMI对扩增产物的二代测序数据进行降噪，从而准确检测出低拷贝数变异。

基本信息

专利标题：

用于无创检测MITF基因突变的引物组合及检测方法

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN108531583A

申请号：

CN201810480505.0

公开（公告）日：

2018-09-14

申请日：

2018-05-18

授权号：

CN108531583B

授权日：

2022-05-17

发明人：

袁慧军谭博程静卜枫啸卢宇

申请人：

中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院

申请人地址：

重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号

代理机构：

北京海虹嘉诚知识产权代理有限公司

代理人：

吕小琴

优先权：

CN201810480505.0

主分类号：

C12Q1/6883

IPC分类号：

C12Q1/6883 C12Q1/6869 C12N15/11