ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用
授权
摘要
本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。
基本信息
专利标题 ：
ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN113278689A
申请号 ：
CN202110427422.7
公开（公告）日 ：
2021-08-20
申请日 ：
2021-04-20
授权号 ：
CN113278689B
授权日 ：
2022-05-03
发明人 ：
沙艳伟苏志英
申请人 ：
厦门市妇幼保健院（厦门市计划生育服务中心）
申请人地址 ：
福建省厦门市思明区镇海路10号
代理机构 ：
厦门市首创君合专利事务所有限公司
代理人 ：
张松亭
优先权 ：
CN202110427422.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 A61K45/00 A61P15/08
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-03 ：
授权
2021-09-07 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20210420
申请日 : 20210420
2021-08-20 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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