一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置
授权
摘要
本发明公开了一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置。所述方法包括以下步骤：（1）获取样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；（3）进行单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明的一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法，能够基于全基因组测序数据，一体化检测出CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，简化了检测流程，提高了检测效率且降低了检测成本。
基本信息
专利标题 ：
一体化检测CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114049914A
申请号 ：
CN202210039954.8
公开（公告）日 ：
2022-02-15
申请日 ：
2022-01-14
授权号 ：
CN114049914B
授权日 ：
2022-04-15
发明人 ：
卢娜如张军孔令印梁波
申请人 ：
苏州贝康医疗器械有限公司
申请人地址 ：
江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元
代理机构 ：
北京品源专利代理有限公司
代理人 ：
刘二艳
优先权 ：
CN202210039954.8
主分类号 ：
G16B20/20
IPC分类号 ：
G16B20/20 G16B20/30 G16B50/30
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测，例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-04-15 ：
授权
2022-03-04 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/20
申请日 : 20220114
申请日 : 20220114
2022-02-15 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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