本发明涉及一种检测诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症相关基因的DNA文库及其应用，本发明根据84个IHH致病、候选基因及X连锁隐性鱼鳞病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，用于IHH伴/不伴鱼鳞病的临床诊断和遗传学研究，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据，为于IHH伴/不伴鱼鳞病患者的生育提供遗传咨询，为选择性优生优育提供基础。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，84个基因检测区域能够检测常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性IHH及X连锁隐性鱼鳞病，对该疾病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。