用于SMN基因拷贝数分析的荧光定量检测试剂及应用
实质审查的生效
摘要
本发明提供了一种用于SMN1/SMN2基因拷贝数变异和SMN1常见热点突变位点的检测试剂、试剂盒及检测方法，以解决现有单一技术仅能检测拷贝数变异或仅能分析热点突变以及基因分型检测技术中费时、程序繁琐以及易污染等问题。本试剂或试剂盒可以快速、准确、便宜、高通量地实现区分SMA患者、携带者及正常人的便利性和有效性，同时灵敏度高，特异性强，适用于常见样本比如血液、口腔拭子等。本发明能够快速、低廉、准确、高通量地检测人体血液或者其他组织细胞中SMN1/SMN2基因拷贝数变异和SMN1常见热点突变位点的型别，对于分型技术而言，是目前性价比最好的方法，便于临床或者健康检测大规模的推行。
基本信息
专利标题 ：
用于SMN基因拷贝数分析的荧光定量检测试剂及应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114317727A
申请号 ：
CN202210200367.2
公开（公告）日 ：
2022-04-12
申请日 ：
2022-03-03
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
孙家权任斌魏小元张玉祥陈瑞旭王中
申请人 ：
上海恩元生物科技有限公司;江苏恩华药业股份有限公司
申请人地址 ：
上海市浦东新区秀浦路2555号1幢11楼
代理机构 ：
上海百一领御专利代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
王奎宇
优先权 ：
CN202210200367.2
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6851 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-29 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20220303
申请日 : 20220303
2022-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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