本发明涉及一种遗传性贫血检测用的核酸组合物、检测试剂盒及其使用方法。该遗传性贫血检测用的核酸组合物及检测试剂盒可用于同时检测包括4种缺失型α地中海贫血基因、3种非缺失型α地中海贫血基因、19种突变型β地中海贫血基因以及镰刀形贫血基因等遗传学贫血以及具体的基因突变类型。相比现有同类技术，该遗传性贫血检测试剂盒增加了几种遗传性贫血的突变检测类型，如α^THAI缺失的地中海贫血、镰刀形贫血以及71/72(+T)突变和‑28M(A‑C)突变这两种较为少见的β‑地中海贫血类型。增加的这几种遗传性贫血类型的检测，可以为临床上遗传性贫血的检测提供直观的参考和提示，因而可以大大减少临床上遗传性贫血漏检的风险，降低重型贫血患儿的出生率。