发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用

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摘要

本发明涉及医学生物检测技术领域，具体涉及发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点，及其这些基因突变靶点在诊断或治疗发作性运动诱发性运动障碍、评估发作性运动诱发性运动障碍预后的试剂或试剂盒中的应用。本发明发现了与发作性运动诱发性运动障碍主要致病基因PRRT2基因的突变靶点c.1012+5g>a，c.959C>T，c.971_972insG和c.C761T，这些基因突变靶点可有效用于发作性运动诱发性运动障碍发展判断、治疗方案选择和/或预后评估，具有一定的临床应用前景。

基本信息

专利标题：

发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN109022566A

申请号：

CN201810778601.3

公开（公告）日：

2018-12-18

申请日：

2018-07-16

授权号：

CN109022566B

授权日：

2022-04-05

发明人：

田沃土曹立

申请人：

上海交通大学医学院附属瑞金医院

申请人地址：

上海市黄浦区瑞金二路197号

代理机构：

上海申浩律师事务所

代理人：

秦华毅

优先权：

CN201810778601.3

主分类号：

C12Q1/6883

IPC分类号：

C12Q1/6883 C12N15/11