本发明提供了用于测定来自有机体的生物样品中的遗传或分子畸变的系统、仪器和方法。对包括游离DNA片段的生物样品进行分析，从而鉴别例如由于肿瘤染色体缺失和/或扩增导致的染色体区域中存在的失衡。多个基因座被用于各个染色体区域的分析。接着，此类失衡可以用于诊断(筛查)癌症以及癌症患者的预后，或者检测患者恶化前的健康状态或监测患者恶化前的健康状态的变化。可以利用基因组失衡的严重性以及失衡区域的数量提供诊断，筛查，预后以及监测。非重叠染色体区段的系统性分析可以提供通用癌症筛查手段。此外，可以在不同的时间点下对患者进行检验从而跟踪一个或多个染色体区域以及众多染色体区域中的每一个区域的严重性以及展现染色体畸变的染色体区域的数量，从而能够进行癌症的筛查、预后诊断以及监测病变进程(例如在治疗后)。