HPR1基因突变体及其在制备耳聋诊断试剂中的应用
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摘要
本发明公开了一种HPR1的基因突变体及其与常染色体显性非综合征型耳聋之间的关系，耳聋相关的突变位点为HPR1基因编码区第547位核苷酸C突变为G，导致翻译后第183位氨基酸由L突变为V(c.547C>G，p.L183V)。本发明公开了HPR1基因突变体在制备耳聋诊断试剂中的应用以及一种耳聋检测的诊断试剂盒。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现HPR1与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，可以用于临床耳聋病人的早期诊断，并为耳聋的早期干预和治疗提供理论依据。
基本信息
专利标题 ：
HPR1基因突变体及其在制备耳聋诊断试剂中的应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN109852685A
申请号 ：
CN201910127815.9
公开（公告）日 ：
2019-06-07
申请日 ：
2019-02-18
授权号 ：
CN109852685B
授权日 ：
2022-06-07
发明人 ：
刘东段旭初张鲁平
申请人 ：
南通大学
申请人地址 ：
江苏省南通市崇川区啬园路9号
代理机构 ：
南京艾普利德知识产权代理事务所(特殊普通合伙)
代理人 ：
张铂
优先权 ：
CN201910127815.9
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/12
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-07 ：
授权
2019-07-02 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20190218
申请日 : 20190218
2019-06-07 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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