MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂...
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摘要
本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
基本信息
专利标题 ：
MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN112626190A
申请号 ：
CN202011101803.8
公开（公告）日 ：
2021-04-09
申请日 ：
2020-10-15
授权号 ：
CN112626190B
授权日 ：
2022-05-24
发明人 ：
朱兰马聪聪陈娜吴南赵森
申请人 ：
中国医学科学院北京协和医院
申请人地址 ：
北京市东城区帅府园1号
代理机构 ：
浙江永鼎律师事务所
代理人 ：
方惠琴
优先权 ：
CN202011101803.8
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/11 C12N15/12
相关图片
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-24 ：
授权
2021-04-27 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20201015
申请日 : 20201015
2021-04-09 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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