MRKH综合征诊断标记物及其应用
授权
摘要
本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
基本信息
专利标题 ：
MRKH综合征诊断标记物及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN112322717A
申请号 ：
CN202011154575.0
公开（公告）日 ：
2021-02-05
申请日 ：
2020-10-26
授权号 ：
CN112322717B
授权日 ：
2022-04-08
发明人 ：
朱兰马聪聪陈娜吴南赵森
申请人 ：
中国医学科学院北京协和医院
申请人地址 ：
北京市东城区帅府园1号
代理机构 ：
浙江永鼎律师事务所
代理人 ：
方惠琴
优先权 ：
CN202011154575.0
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6858 C12N15/12 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-08 ：
授权
2021-02-26 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20201026
申请日 : 20201026
2021-02-05 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
文件下载
暂无PDF文件可下载
