MRKH综合征的诊断标记物及其应用
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摘要
本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
基本信息
专利标题 ：
MRKH综合征的诊断标记物及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN112501284A
申请号 ：
CN202011606691.1
公开（公告）日 ：
2021-03-16
申请日 ：
2020-12-30
授权号 ：
CN112501284B
授权日 ：
2022-04-08
发明人 ：
朱兰陈娜吴南赵森田维杰
申请人 ：
中国医学科学院北京协和医院
申请人地址 ：
北京市东城区帅府园一号
代理机构 ：
北京预立生科知识产权代理有限公司
代理人 ：
孟祥斌
优先权 ：
CN202011606691.1
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-08 ：
授权
2021-04-02 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20201230
申请日 : 20201230
2021-03-16 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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