一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法
公开
摘要
本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。
基本信息
专利标题 ：
一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114277116A
申请号 ：
CN202011036348.8
公开（公告）日 ：
2022-04-05
申请日 ：
2020-09-27
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
段志峰
申请人 ：
广州源古纪科技有限公司
申请人地址 ：
广东省广州市天河区粤垦路38号802室(仅限办公)
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202011036348.8
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6869 G16B20/50 G16B20/20
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-05 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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