常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物及检测方法
公开
摘要
常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物，包括引物组；用于从样品提取基因组DNA的第一试剂；利用所述引物组进行长片段PCR反应的第二试剂；用于处理扩增产物以使得扩增产物能用于高通量测序技术中的第三试剂；以及用于对处理后的扩增产物进行高通量测序的第四试剂。包括以下步骤：S1：使用权利要求1～7任一项的试剂组合物通过长片段PCR扩增PKD1基因；S2：对步骤(1)获得的扩增序列进行高通量测序；S3：将步骤(2)获得的测序结果与PKD1基因参考序列比对，确定突变位点；S4：通过生物信息学分析排除假基因位点干扰，确定PKD1真基因突变位点；S5：将步骤S4确定的真基因突变位点与已知的PKD1基因突变位点进行比较，确定PKD1基因上的新突变位点。
基本信息
专利标题 ：
常染色体显性遗传型多囊肾病检测的试剂组合物及检测方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114480603A
申请号 ：
CN202011149067.3
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2020-10-23
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
段志峰
申请人 ：
广州源古纪科技有限公司
申请人地址 ：
广东省广州市天河区粤垦路38号802室(仅限办公)
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202011149067.3
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6869
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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