突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒
实质审查的生效
摘要
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
基本信息
专利标题 ：
突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114317708A
申请号 ：
CN202111128408.3
公开（公告）日 ：
2022-04-12
申请日 ：
2021-09-26
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉侯青惠汝太
申请人 ：
百世诺（北京）医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
北京市昌平区生命科学园北大医疗产业园14号楼501
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202111128408.3
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-29 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20210926
申请日 : 20210926
2022-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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