一种扩张型心肌病基因检测标志物及其应用
实质审查的生效
摘要

本发明提供一种基因突变在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用,所述的基因突变为SGCB c.243+6A>T变异位点。SGCB c.243+6A>T位点的纯合突变可用于临床扩张型心肌病的基因诊断或辅助诊断,为携带扩张型心肌病致病变异的家庭提供遗传筛查,实现优生优育提供可能。

基本信息
专利标题 :
一种扩张型心肌病基因检测标志物及其应用
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114507727A
申请号 :
CN202210110154.0
公开(公告)日 :
2022-05-17
申请日 :
2022-01-29
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
聂宇廉虹宋伸
申请人 :
中国医学科学院阜外医院
申请人地址 :
北京市西城区北礼士路167号
代理机构 :
北京精金石知识产权代理有限公司
代理人 :
朱宝莉
优先权 :
CN202210110154.0
主分类号 :
C12Q1/6883
IPC分类号 :
C12Q1/6883  C12Q1/6869  C12N15/11  
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品,如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-03 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20220129
2022-05-17 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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