NGS肿瘤基因突变检测降噪方法
实质审查的生效
摘要
本发明公开了NGS肿瘤基因突变检测降噪方法，包括以下步骤：步骤一：提前准备好四个数据库：靶点数据库、人群频率数据库、噪音数据库、STR数据库。靶点数据库的收集主要包括两个方面，一个是从NCCN、FDA、NMPA等机构发布的文档或者其官方文档中整理，另一个是下载Clinvar、OncoKB、Cosmic数据库中致病或可能致病的突变位点。本发明能够显著降低肿瘤基因检测结果的噪音，呈现真实有效的突变位点，提高肿瘤基因检测的准确性，并降低生信分析人员的时间成本。
基本信息
专利标题 ：
NGS肿瘤基因突变检测降噪方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114496082A
申请号 ：
CN202210098326.7
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2022-01-27
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
黄松林张惠丹
申请人 ：
苏州绘真生物科技有限公司;苏州绘真医学检验有限公司
申请人地址 ：
江苏省苏州市中国(江苏)自由贸易试验区苏州片区苏州工业园区新平街388号腾飞科技园9幢
代理机构 ：
北京汇众通达知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
李丹
优先权 ：
CN202210098326.7
主分类号 ：
G16B20/50
IPC分类号 ：
G16B20/50 G16B40/00 G16B50/30
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/50
突变
法律状态
2022-05-31 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/50
申请日 : 20220127
申请日 : 20220127
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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