钠离子通道SCN1A基因突变及基因突变检测方法和用途

发明专利申请公布后的视为撤回

摘要

本发明涉及一种钠离子通道SCN1A基因突变，还涉及基因突变的检测方法和用途，SCN1A的15号外显子发生G248A点突变，SCN1A的26号外显子发生T443A点突变，该检测方法包括如下步骤：①抽取DNA样本；②根据SCN1A或SCN2A基因外显子序列设计引物；③PCR反应，扩增所需产物；④采用一个或多个变性温度下，用变性高效液相色谱分析上述产物。该方法具有检测速度快、检测成本低、检出率高的优点。属于分子生物学和神经病学领域。

基本信息

专利标题：

钠离子通道SCN1A基因突变及基因突变检测方法和用途

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN101148665A

申请号：

CN200510101817.9

公开（公告）日：

2008-03-26

申请日：

2005-12-05

授权号：

暂无

授权日：

暂无

发明人：

廖卫平石奕武秦兵李田邓宇虹刘晓蓉邓维意易咏红龙跃生苏涛

申请人：

广州医学院第二附属医院

申请人地址：

510260广东省广州市海珠区昌岗东路250号

代理机构：

广州广信知识产权代理有限公司

代理人：

张文雄

优先权：

CN200510101817.9

主分类号：

C12N15/12

IPC分类号：

C12N15/12 C12Q1/68