KIF11基因突变体及应用
实质审查的生效
摘要
本发明属于基因技术领域，尤其涉及KIF11基因突变体及应用。具体公开了核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型KIF11基因相比具有c.2680C>T突变。多肽，与野生型KIF11相比，所述多肽具有p.Gln894Ter突变。基因突变，与野生型KIF11基因相比，所述基因突变具有c.2680C>T突变。含有前述突变生物模型在制备小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下之一的筛查制剂中的应用。小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下之一的筛查试剂，含有能检测KIF11基因突变体的试剂。本发明提供了新的与小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下相关的突变位点，给该疾病的诊断治疗提供了新的方案，同时给出了相关能够防治该疾病的药物。
基本信息
专利标题 ：
KIF11基因突变体及应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114350671A
申请号 ：
CN202111577424.0
公开（公告）日 ：
2022-04-15
申请日 ：
2021-12-22
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
刘万里李恒涂丹娜李红平胡柯姚丽丹陈倩文熊伶俐从晶晶廖蔻
申请人 ：
湖北省妇幼保健院
申请人地址 ：
湖北省武汉市武珞路745号
代理机构 ：
武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙)
代理人 ：
蒋明
优先权 ：
CN202111577424.0
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C07K14/47 C12Q1/6883 A61K45/00 A61P25/00 A61P27/02
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-05-03 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20211222
申请日 : 20211222
2022-04-15 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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