一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用
实质审查的生效
摘要
本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481C>T突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变(c.481C>T)，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
基本信息
专利标题 ：
一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114317550A
申请号 ：
CN202210031046.4
公开（公告）日 ：
2022-04-12
申请日 ：
2022-01-12
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
雷冬竹向嘉乐张昊晴李彩云唐金勇宋娜娜彭智宇
申请人 ：
郴州市第一人民医院;深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 ：
湖南省郴州市罗家井102号
代理机构 ：
北京纪凯知识产权代理有限公司
代理人 ：
张立娜
优先权 ：
CN202210031046.4
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C07K14/47 C12Q1/6883 G01N33/68 G01N27/62 A61K49/00 A61K45/00 A61P27/16 G16B20/50
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-04-29 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20220112
申请日 : 20220112
2022-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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