一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用
实质审查的生效
摘要
本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用。所述突变体为低密度脂蛋白受体基因的第2‑8号外显子发生缺失。所述应用为检测患者是否含有所述遗传突变位点；若检测结果为缺失，则确定降脂方案为使用降脂药物，联合血脂吸附治疗。本发明发现了低密度脂蛋白受体基因上的大片段缺失突变，具有该突变的患者，现有针剂降脂药物PCSK9抑制剂无效。并且基于这一研究提供了相应的降脂方案，可以提高患者的依从性，降低患者疾病负担，也通过尽早控制LDL水平，有效预防冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病。
基本信息
专利标题 ：
一种低密度脂蛋白受体基因突变体及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114277032A
申请号 ：
CN202111664153.2
公开（公告）日 ：
2022-04-05
申请日 ：
2021-12-31
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
程翔聂少芳查灵凤谢天魏宇淼董江涛唐婷婷夏霓焦佼李静勇
申请人 ：
华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请人地址 ：
湖北省武汉市解放大道1277号
代理机构 ：
北京路浩知识产权代理有限公司
代理人 ：
盛大文
优先权 ：
CN202111664153.2
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C07K14/705 C12Q1/6883
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-04-22 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20211231
申请日 : 20211231
2022-04-05 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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