一种诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用
实质审查的生效
摘要
本发明公开了一种用于诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用,属于基因检测技术领域。其中,所述探针组合包括靶向PMP22、GJB1、MFN2、MPZ、GDAP1、MORC2、SORD、NEFH、HSPB1、NEFL、PMP2、GLA、PRPS1和TTR中的至少一个基因的至少一个探针。本发明还公开了包含所述探针组合的试剂盒以及在诊断骨肌萎缩症中的应用。本发明的探针组合或试剂盒能够显著提高目标基因变异检测的准确率,并进而有助于腓骨肌萎缩症的精准辅助诊断,具有巨大的临床应用价值。
基本信息
专利标题 :
一种诊断腓骨肌萎缩症的探针组合、试剂盒及应用
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114277146A
申请号 :
CN202111625291.X
公开(公告)日 :
2022-04-05
申请日 :
2021-12-28
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
张如旭李小波黄顺祥林志强刘蕾谢雍之马卧龙吴志强鲁铤刘宇萍金瑜剑詹兴王阳马赛勇范嘉庚
申请人 :
中南大学湘雅三医院;杭州祥音医学检验实验室有限公司
申请人地址 :
湖南省长沙市河西岳麓区桐梓坡路138号
代理机构 :
杭州信与义专利代理有限公司
代理人 :
马育妙
优先权 :
CN202111625291.X
主分类号 :
C12Q1/6886
IPC分类号 :
C12Q1/6886 C12Q1/6869 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品,如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
C12Q1/6886
用于癌症
法律状态
2022-04-22 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6886
申请日 : 20211228
申请日 : 20211228
2022-04-05 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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