一种脊肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用
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摘要

本发明公开了一种基于生物传感器的脊肌萎缩症(SMA)致病基因(SMN1和SMN2)检测的试剂盒,该试剂盒选用SMA的致病基因SMN1和SMN2为检测模块,基于链置换反应和DNA构象转变,结合荧光染料NMM(N‑甲基卟啉二丙酸IX)与G‑四链体的特异性识别作用,构建若干荧光生物传感器,可以特异性识别目标分子SMN1和SMN2,实现了荧光和可视化区分SMN1和SMN2的单碱基差异。此外,该方法可应用于对SMA的基因诊断,从而为SMA的临床诊断和产前基因诊断带来帮助和突破。与现有技术相比,本发明的检测手段为免标记的荧光检测法和紫外‑可见光透射照射法,该检测手段高效灵敏、简单、快速、廉价、选择性好、且信号识别简单,在实际应用中通过荧光图谱以及颜色变化即可进行识别。

基本信息
专利标题 :
一种脊肌萎缩症致病基因检测试剂盒及其应用
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN112048547A
申请号 :
CN201910490837.1
公开(公告)日 :
2020-12-08
申请日 :
2019-06-06
授权号 :
CN112048547B
授权日 :
2022-05-31
发明人 :
石硕杨丹静朱艳艳
申请人 :
同济大学
申请人地址 :
上海市杨浦区四平路1239号
代理机构 :
北京纪凯知识产权代理有限公司
代理人 :
陆惠中
优先权 :
CN201910490837.1
主分类号 :
C12Q1/6883
IPC分类号 :
C12Q1/6883  C12Q1/6858  
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品,如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-31 :
授权
2020-12-25 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20190606
2020-12-08 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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