一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒
授权
摘要
本发明属于生物检测技术领域，公开了一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒。该试剂盒可以方便快捷辅助医生对患者进行诊断时提供科学数据或对携带者筛查提供数据支撑，有助于医生对患者进行尽快的确诊，或者在备孕阶段提前预知生育风险。其是针对遗传物质DNA/RNA进行检测的手段，准确度高，假阳性率低，成本低，结果判读简单，有效降低克拉伯病患儿的出生率。该反应体系等位基因之间的扩增效率差异最大化，适用于Ct值判读，也适用终点法判读；耗时较短，准确性高。可用于快速、准确地检测人全血样本中GALC基因NM_000153转录本上c.1901T>C致病变异，用于克拉伯病的辅助诊断。
基本信息
专利标题 ：
一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN113265461A
申请号 ：
CN202110750370.7
公开（公告）日 ：
2021-08-17
申请日 ：
2021-07-02
授权号 ：
CN113265461B
授权日 ：
2022-05-13
发明人 ：
张可欣王慧魏星
申请人 ：
北京华诺奥美医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
北京市丰台区外环西路26号院53号楼-1至4层1201内1至2层(园区)
代理机构 ：
成都顶峰专利事务所(普通合伙)
代理人 ：
杨俊华
优先权 ：
CN202110750370.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6851 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-13 ：
授权
2021-09-03 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20210702
申请日 : 20210702
2021-08-17 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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