用于检测SLC22A5基因九种高频致病变异的荧光定量PC...
实质审查的生效
摘要
本发明公开了一种用于检测SLC22A5基因九种高频致病变异的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，所述试剂盒包括用于扩增SLC22A5基因八个高频致病变异位点（含九种变异）的引物、针对所述变异位点的MGB探针、DNA聚合酶、dNTPs、缓冲液体系及ROX参比荧光染料；所述引物的序列如SEQ ID NO.1‑16所示，所述MGB探针的序列如SEQ ID NO.17‑33所示。本发明的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，既可以使用人基因组DNA溶液作为模板，也可以使用未溶血的全血作为模板直接检测，适合在临床推广；采用本发明的试剂盒，能够在较短的时间内实现原发性肉碱缺乏症携带者与患者的筛查。
基本信息
专利标题 ：
用于检测SLC22A5基因九种高频致病变异的荧光定量PCR引物、探针及试剂盒
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114317714A
申请号 ：
CN202111663224.7
公开（公告）日 ：
2022-04-12
申请日 ：
2021-12-31
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
张可欣王慧魏星
申请人 ：
北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地永旺西路26号院13号楼1层101室
代理机构 ：
北京纽乐康知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
刘艳艳
优先权 ：
CN202111663224.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6858 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-29 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20211231
申请日 : 20211231
2022-04-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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