对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置
实质审查的生效
摘要
本发明提供的一种对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置，获取拷贝数变异的位置信息和变异类型；根据位置信息和变异类型，确定拷贝数变异的第一信息；基于拷贝数变异解读指南，根据变异类型，将拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对第一信息进行评分，得到第一评价结果；根据第一评价结果对拷贝数变异致病性进行临床显著性分级，得到临床显著性分级的结果。该方法实现了一键化的拷贝数变异自动化注释分析。
基本信息
专利标题 ：
对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114496300A
申请号 ：
CN202111566490.8
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2021-12-20
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
赵汗青李玥李小雨伍启熹王建伟
申请人 ：
北京优迅医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7
代理机构 ：
北京路浩知识产权代理有限公司
代理人 ：
任少瑞
优先权 ：
CN202111566490.8
主分类号 ：
G16H70/00
IPC分类号 ：
G16H70/00 G16B20/00 G16B40/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16H
医疗保健信息学，即专门用于处置或处理医疗或健康数据的信息和通信技术
G16H70/00
专门适用于医疗参考的处理或加工的ICT
法律状态
2022-05-31 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16H 70/00
申请日 : 20211220
申请日 : 20211220
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
文件下载
暂无PDF文件可下载
