遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备
公开
摘要

本申请提供的遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备,首先确定与待预测的基因变异位点对应的特征数据,接着通过遗传变异致病性预测模型来对该特征数据进行预测,并得到遗传变异致病性预测结果;由于遗传变异致病性预测模型是按照不同的致病性等级分类设计的多个目标预测子模型集成得到的,且每一目标预测子模型在训练时,都是以其对应的致病性等级分类的训练基因变异位点的特征数据作为训练样本,以训练基因变异位点的致病性等级分类作为样本标签进行训练的,同时训练样本包含了所有突变类型,因此,该遗传变异致病性预测模型适用于所有的突变类型,并能够根据输入的该基因变异位点的特征数据得到准确的遗传变异致病性预测结果。

基本信息
专利标题 :
遗传变异致病性预测方法、装置、存储介质及计算机设备
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114300036A
申请号 :
CN202111638768.8
公开(公告)日 :
2022-04-08
申请日 :
2021-12-29
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
彭继光韦荔全彭智宇
申请人 :
深圳华大基因股份有限公司
申请人地址 :
广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
代理机构 :
北京集佳知识产权代理有限公司
代理人 :
彭祯奇
优先权 :
CN202111638768.8
主分类号 :
G16B5/20
IPC分类号 :
G16B5/20  G16B35/20  G16B40/20  G06N3/04  G06N3/08  
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B5/00
特别适用于生物系统的建模或仿真,例如遗传基因管理网络、蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络的ICT
G16B5/20
概率模型
法律状态
2022-04-08 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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