一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检...
授权
摘要
本发明提供了一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒。本发明方法是通过全基因组测序和新一代光学图谱技术相结合的策略确定的SLC16A2、KIF4A、MED15和FAM83G的突变位点以及5个结构变异基因(CT55、DTX2P1‑UPK3BP1‑PMS2P11、EBF2、FAM173B和TMTC1)。本发明获得神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的致病基因，通过检测所述基因的突变可以用于神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍的辅助诊断。
基本信息
专利标题 ：
一组神经精神发育迟缓和高级认知功能障碍致病基因集合及其检测引物和试剂盒
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN108642174A
申请号 ：
CN201810780632.2
公开（公告）日 ：
2018-10-12
申请日 ：
2018-07-17
授权号 ：
CN108642174B
授权日 ：
2022-04-05
发明人 ：
刘晶王亮辛成齐马静云
申请人 ：
大连医科大学附属第一医院
申请人地址 ：
辽宁省大连市西岗区中山路222号
代理机构 ：
大连东方专利代理有限责任公司
代理人 ：
刘慧娟
优先权 ：
CN201810780632.2
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-05 ：
授权
2018-11-06 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20180717
申请日 : 20180717
2018-10-12 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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