一种脊肌萎缩症的致病基因检测方法
公开
摘要
本发明公开了一种脊肌萎缩症的致病基因检测方法，其包括如下步骤：S1、制备探针和基因芯片：根据脊肌萎缩症以SMN1基因全基因组区域作为目标捕获区域，再根据目标捕获区域设计捕获探针，并合成基因芯片；S2、样本DNA提取：采用试剂盒提取样本基因组DNA；S3、基因组DNA酶切及修复：基因组DNA酶切片段化并进行修复；S4、产物PCR扩增与纯化；S5、杂交捕获目标捕获区域及PCR扩增；S6、上机测序：通过高通量测序平台进行上机测序；S7、信息分析：统计测序结果信息，确定突变位点发生的基因、氨基酸改变。本发明所述的脊肌萎缩症的致病基因检测方法够快速检测出脊肌萎缩症的基因突变，操作简单方便，特异性高，准确性好，简单经济。
基本信息
专利标题 ：
一种脊肌萎缩症的致病基因检测方法
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114381503A
申请号 ：
CN202011121833.5
公开（公告）日 ：
2022-04-22
申请日 ：
2020-10-19
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
段志峰
申请人 ：
广州源古纪科技有限公司
申请人地址 ：
广东省广州市天河区粤垦路38号802室(仅限办公)
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202011121833.5
主分类号 ：
C12Q1/6874
IPC分类号 ：
C12Q1/6874
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6869
测序方法
C12Q1/6874
包括核酸阵列，例如杂交测序
法律状态
2022-04-22 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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