一种肾病综合征患者PDSS2致病突变基因及其检测试剂
公开
摘要
本发明提供一种肾病综合征患者PDSS2致病突变基因及其检测试剂，所述突变位于PDSS2基因第六号外显子区域，第980位的核酸序列由鸟嘌呤替换为胸腺嘧啶，即PDSS2,c.980(exon6)G>T。此突变可引起PDSS2基因的编码错误，导致327位氨基酸由精氨酸变为异亮氨酸，引起蛋白质结构和功能改变。本发明的检测试剂可有效、快速地检测PDSS2的上述致病突变，且价格低廉。
基本信息
专利标题 ：
一种肾病综合征患者PDSS2致病突变基因及其检测试剂
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114592052A
申请号 ：
CN202210348448.7
公开（公告）日 ：
2022-06-07
申请日 ：
2022-04-01
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
赵景宏程金波黄英辉肖堂利章波
申请人 ：
中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院
申请人地址 ：
重庆市沙坪坝区新桥正街83号
代理机构 ：
北京同恒源知识产权代理有限公司
代理人 ：
廖曦
优先权 ：
CN202210348448.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/686 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-07 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
文件下载
暂无PDF文件可下载
