一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及...
授权
摘要
本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。
基本信息
专利标题 ：
一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN108841950A
申请号 ：
CN201810768282.8
公开（公告）日 ：
2018-11-20
申请日 ：
2018-07-13
授权号 ：
CN108841950B
授权日 ：
2022-04-15
发明人 ：
李铮顾本宏朱子珏赵亮宇汪小波薛云婧
申请人 ：
上海市第一人民医院
申请人地址 ：
上海市虹口区海宁路100号
代理机构 ：
上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
巫蓓丽
优先权 ：
CN201810768282.8
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-04-15 ：
授权
2018-12-14 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20180713
申请日 : 20180713
2018-11-20 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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