BEST1基因新突变及在遗传性视网膜变性疾病中的应用
实质审查的生效
摘要
本发明提供了一种遗传性视网膜变性疾病相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变体与野生型BEST1基因相比，具有c.41T>c突变，和/或c.345_346insGGCAAGGACG突变。所提供的突变是遗传性视网膜疾病相关突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有遗传性视网膜疾病。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性视网膜疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点和新的方法。
基本信息
专利标题 ：
BEST1基因新突变及在遗传性视网膜变性疾病中的应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114540361A
申请号 ：
CN202210031339.2
公开（公告）日 ：
2022-05-27
申请日 ：
2022-01-12
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
金鑫黄厚斌朱志鸿
申请人 ：
中国人民解放军总医院海南医院
申请人地址 ：
海南省三亚市海棠区江林路80号
代理机构 ：
北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人 ：
欧阳高凤
优先权 ：
CN202210031339.2
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C07K14/47 C12Q1/6883 G01N33/68 G01N33/53 A61K45/00 A61P27/02
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-06-14 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20220112
申请日 : 20220112
2022-05-27 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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