突变的马凡综合征致病基因FBN1及其应用
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摘要
本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
基本信息
专利标题 ：
突变的马凡综合征致病基因FBN1及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN113980971A
申请号 ：
CN202111286065.3
公开（公告）日 ：
2022-01-28
申请日 ：
2021-11-02
授权号 ：
CN113980971B
授权日 ：
2022-05-06
发明人 ：
刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉侯青惠汝太
申请人 ：
百世诺（北京）医疗科技有限公司
申请人地址 ：
北京市昌平区中关村生命科学园北大医疗产业园14号楼501
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202111286065.3
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C12N15/11 C12Q1/6883
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IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-05-06 ：
授权
2022-02-18 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20211102
申请日 : 20211102
2022-01-28 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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1、
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