一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检...
实质审查的生效
摘要
本发明提供一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂，所述突变位于COL4A5基因第七号内含子区域，第439‑7位核酸序列由腺嘌呤突变为鸟嘌呤，即COL4A5,c.439‑7(IVS7)A>G。此突变可引起COL4A5基因的mRNA剪接异常，导致移码突变。该移码突变导致COL4A5基因所编码蛋白质发生结构改变。本发明的检测试剂可有效、快速地检测COL4A5的上述致病突变，且价格低廉。
基本信息
专利标题 ：
一种Alport综合征患者COL4A5致病突变基因及其检测试剂
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114480411A
申请号 ：
CN202210330187.6
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2022-03-28
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
赵景宏黄英辉张均熊加川章波
申请人 ：
中国人民解放军陆军军医大学第二附属医院
申请人地址 ：
重庆市沙坪坝区新桥正街83号
代理机构 ：
北京同恒源知识产权代理有限公司
代理人 ：
廖曦
优先权 ：
CN202210330187.6
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C12N15/11 C12Q1/6883 C12Q1/6869
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-05-31 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20220328
申请日 : 20220328
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
文件下载
暂无PDF文件可下载
