本发明提供了一种地中海贫血Panel数据CNV分析系统，包括地贫Panel设计模块，用于针对每一个地贫CNV不同长度缺失断裂位点的探针覆盖距离单独设计；线性回归模型优化模块，用于评估每个样本中扩增子的深度中位数分布的情况，并筛选样本建模；地贫表型判断模块，通过设定CNV扩增子的阈值，统计CNV扩增子的数量及长度是否达到设定的阈值来判断该CNV表型；CNV结果过滤模块，用于自动比对确定CNV的起始位点和终止位点，自动过滤去除位于起始位点和终止位点之外的数据。本地中海贫血Panel数据CNV分析系统提高了地贫CNV识别准确度和灵敏度，减少了测序成本和背景噪音，增加捕获效率，识别准确率超过99.5％，种类覆盖国内报道的几乎所有CNV类型。