联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用
实质审查的生效
摘要
本发明公开了联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用，所述试剂盒包括扩增17个基因座的特异性引物。与现有技术相比，本发明具有以下优点：克服MLPA检测平台操作复杂、耗时长、检测成本高；qPCR检测平台检测通量小、单拷贝鉴定不够准确等问题，本发明选用多重荧光PCR平台结合拷贝数校准内标并结合毛细管电泳的技术平台，建立了可同时检测SMN1、SMN2全部外显子及5处“2+0”型携带者相关性SNP位点的准确区分SMA健康人群、携带者及患者的检测方法。为SMA的诊断提供更加便捷、准确、高性价比的选择方案。
基本信息
专利标题 ：
联合检测人SMN1和SMN2基因的试剂盒及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114480620A
申请号 ：
CN202210055074.X
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2022-01-18
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
胡琦陈林丽何小用赵鹏刘伟王靖元
申请人 ：
无锡中德美联生物技术有限公司
申请人地址 ：
江苏省无锡市惠山区文惠路18-1
代理机构 ：
南京经纬专利商标代理有限公司
代理人 ：
余俊杰
优先权 ：
CN202210055074.X
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/686 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-31 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20220118
申请日 : 20220118
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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