用于识别阳性重排的方法、计算设备和计算机存储介质
实质审查的生效
摘要

本公开涉及一种用于识别阳性重排的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的比对结果数据;提取支持多种重排的跨断点的多个支持读长;针对多种重排中的每种重排,记录支持读长的对应断点之前预定长度和对应断点之后的预定长度范围之内的每个基因组位置上关于多种碱基的碱基类型数据,以便生成关于支持读长的对应断点的第一碱基类型数据;以及生成关于参考基因组的对应断点的第二碱基类型数据;基于第一碱基类型数据和第二碱基类型数据,生成输入特征;以及经由重排预测模型生成关于阳性重排的预测结果。本公开能够自动、高通量地并且高准确性地识别阳性重排。

基本信息
专利标题 :
用于识别阳性重排的方法、计算设备和计算机存储介质
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114496073A
申请号 :
CN202210073465.4
公开(公告)日 :
2022-05-13
申请日 :
2022-01-21
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
王凯陈惠
申请人 :
至本医疗科技(上海)有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请人地址 :
上海市浦东新区自由贸易试验区芳春路400号1幢3层
代理机构 :
北京市金杜律师事务所
代理人 :
张平
优先权 :
CN202210073465.4
主分类号 :
G16B20/20
IPC分类号 :
G16B20/20  G16B20/30  G16B40/20  
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测,例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-05-31 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/20
申请日 : 20220121
2022-05-13 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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