一种假阳性核苷酸变异位点的过滤方法及计算设备
公开
摘要

本发明揭示了一种假阳性核苷酸变异位点的过滤方法及计算设备,方法包括以下步骤:获取测序原始数据;测序原始数据通过突变检测软件检测突变位点,判断位点结果并获取突变候选集;特征提取,对每一个突变位点,分别将VAF值、Ratio值、mVAF值列成表格,形成特征数据集矩阵;随机取总数据的10%作为训练集,其余作为测试集,对训练集支持向量机建模,训练得到的模型,使用测试集进行评估;继续优化返回上一步骤,停止优化选定最优模型。本发明实现了只根据非对照样本的突变位点的参数,通过机器学习的支持向量机方案构建预测模型,对由软件运行后的突变位点文件进行假阳性位点的过滤,进而得到真阳性变异位点,从而简化后续样本的识别问题。

基本信息
专利标题 :
一种假阳性核苷酸变异位点的过滤方法及计算设备
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114613430A
申请号 :
CN202210288608.3
公开(公告)日 :
2022-06-10
申请日 :
2022-03-22
授权号 :
暂无
授权日 :
暂无
发明人 :
顾嘉琦崔杨网
申请人 :
苏州清港泉生物科技有限公司
申请人地址 :
江苏省苏州市吴江区东太湖生态旅游度假区(太湖新城)东太湖大道11188号融和大厦南楼1602
代理机构 :
代理人 :
优先权 :
CN202210288608.3
主分类号 :
G16B20/20
IPC分类号 :
G16B20/20  G16B20/50  G16B40/20  G16B25/00  G16B35/10  G06K9/62  
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测,例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-06-10 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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