一种Stargardt病突变检测试剂盒
实质审查的生效
摘要
本发明涉及生物基因技术领域，具体涉及一种Stargardt病突变检测试剂盒，发明人首先发现了ABCA4基因上c.215的G到A的新突变位点，之后研发了相应的试剂盒，其包括扩增引物、特异性探针、锁式探针、滚环引物、Taq DNA连接酶、Bst DNA聚合酶及反应缓冲液等；该试剂盒首先以人DNA片段为模板，在Taq DNA连接酶的作用下使锁式探针连接成环状产物，然后在滚环引物的作用下进行等温滚环扩增，通过琼脂糖凝胶电泳检测人DNA中是否存在ABCA4基因上c.215的G到A的新突变位点。本发明首先发现的新突变增加了ABCA4基因突变谱，同时所提供的试剂盒特异性强、灵敏度高，无需温度循环，操作简单，为临床上Stargardt病的检测提供了指导。
基本信息
专利标题 ：
一种Stargardt病突变检测试剂盒
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114480624A
申请号 ：
CN202210183453.7
公开（公告）日 ：
2022-05-13
申请日 ：
2022-02-25
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
白晓卉徐璐璐王榕榕刘静文
申请人 ：
山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）
申请人地址 ：
山东省济南市槐荫区经五纬七路324号
代理机构 ：
山东祺智知识产权代理有限公司
代理人 ：
赵斌
优先权 ：
CN202210183453.7
主分类号 ：
C12Q1/6883
IPC分类号 ：
C12Q1/6883 C12Q1/6844 C12N15/11
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验，如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-05-31 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20220225
申请日 : 20220225
2022-05-13 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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