用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统
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摘要

本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统,其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤:(1)提供受试者基因组DNA样本;(2)用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因;(3)构建三代测序文库;和(4)进行三代测序并分析基因突变类型。

基本信息
专利标题 :
用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN114317728A
申请号 :
CN202210234941.6
公开(公告)日 :
2022-04-12
申请日 :
2022-03-11
授权号 :
CN114317728B
授权日 :
2022-06-07
发明人 :
李佳琪卢玉林孟万利詹嘉晗毛爱平张丽任志林
申请人 :
北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请人地址 :
北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801
代理机构 :
北京市金杜律师事务所
代理人 :
孟凡宏
优先权 :
CN202210234941.6
主分类号 :
C12Q1/6883
IPC分类号 :
C12Q1/6883  C12Q1/6858  C12N15/11  
IPC结构图谱
C
C部——化学;冶金
C12
生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程
C12Q
包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法;其所用的组合物或试纸;这种组合物的制备方法;在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制
C12Q1/64
•地质微生物试验,如用于石油
C12Q1/68
包括核酸
C12Q1/6876
用于核酸分析的核酸产品,如引物或探针
C12Q1/6883
用于由遗传物质改变而引起的疾病
法律状态
2022-06-07 :
授权
2022-04-29 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20220311
2022-04-12 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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