遗传病NGS数据自动化分析解读系统
公开
摘要
本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。
基本信息
专利标题 ：
遗传病NGS数据自动化分析解读系统
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114566221A
申请号 ：
CN202210211910.9
公开（公告）日 ：
2022-05-31
申请日 ：
2022-03-04
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
王剑姚如恩李牛郁婷婷汤婕李国强
申请人 ：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
申请人地址 ：
上海市浦东新区东方路1678号
代理机构 ：
上海德恒万邦专利代理有限公司
代理人 ：
汪正虎
优先权 ：
CN202210211910.9
主分类号 ：
G16B30/10
IPC分类号 ：
G16B30/10 G16B20/20 G16B20/50 G16B50/00
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学，例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B30/00
特别适用于对核酸或氨基酸进行序列分析的ICT
G16B30/10
序列排列；同源搜索
法律状态
2022-05-31 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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