导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、...
公开
摘要
本发明涉及一种导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述GPR143基因突变体为GPR143基因第8号外显子的908位核苷酸发生G→T突变；所述多肽具有p.G303V突变；所述试剂盒能够用于筛选易患眼白化病I型的生物样品；所述核酸构建体含有GPR143基因突变体；所述重组细胞由所述含有GPR143基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.G303V突变的GPR143多肽。本发明可以用于眼白化病I型的分子遗传学诊断，为GPR143基因突变所致眼白化病I型患者家系的产前基因诊断提供依据。
基本信息
专利标题 ：
导致眼白化病I型的GPR143基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114605524A
申请号 ：
CN202210525325.6
公开（公告）日 ：
2022-06-10
申请日 ：
2022-05-16
授权号 ：
暂无
授权日 ：
暂无
发明人 ：
丰岱荣张亚宁闫晓娜刘红彦黄佳
申请人 ：
潍坊医学院附属医院;河南省人民医院
申请人地址 ：
山东省潍坊市奎文区虞河路2428号
代理机构 ：
北京高沃律师事务所
代理人 ：
刘奇
优先权 ：
CN202210525325.6
主分类号 ：
C07K14/72
IPC分类号 ：
C07K14/72 C12N15/12 C12Q1/6883 G01N33/68 C12N15/85 C12N15/62 C12N5/10
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C07
有机化学
C07K
肽
C07K14/00
具有多于20个氨基酸的肽；促胃液素；生长激素释放抑制因子；促黑激素；其衍生物
C07K14/435
来自动物；来自人类
C07K14/705
受体、细胞表面抗原；细胞表面决定因子
C07K14/72
激素的
法律状态
2022-06-10 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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