一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构...
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摘要
本发明涉及一种导致先天性白内障疾病表型的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用，属于生物基因工程技术领域。本发明所述MAF基因突变体为MAF基因第1号外显子的788位核苷酸发生A→G突变；所述多肽具有p.D263G突变；所述试剂盒能够用于筛选易患先天性白内障的生物样品，含有检测MAF基因突变体的试剂；所述核酸构建体含有MAF基因突变体；所述重组细胞由所述含有MAF基因突变体的核酸构建体转染受体细胞获得，可以表达带有p.D263G突变的MAF多肽。本发明可以用于先天性白内障的分子遗传学诊断，为MAF基因突变所致白内障患者的产前基因诊断提供依据。
基本信息
专利标题 ：
一种导致先天性白内障的MAF基因突变体、多肽、试剂盒、构建体、重组细胞及应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN114045292A
申请号 ：
CN202210034224.9
公开（公告）日 ：
2022-02-15
申请日 ：
2022-01-13
授权号 ：
CN114045292B
授权日 ：
2022-04-01
发明人 ：
丰岱荣闫晓娜李金云
申请人 ：
潍坊医学院附属医院
申请人地址 ：
山东省潍坊市奎文区虞河路2428号
代理机构 ：
北京高沃律师事务所
代理人 ：
刘奇
优先权 ：
CN202210034224.9
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C12N15/85 C12N15/65 C12N5/10 C07K14/47 C12Q1/6883 G01N33/68
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-04-01 ：
授权
2022-03-04 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20220113
申请日 : 20220113
2022-02-15 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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