一种遗传代谢病基因芯片及其应用

授权

摘要

本发明公开了一种遗传代谢病基因芯片，所述基因芯片包括针对如下53基因的探针：MTHFR、SUGCT、MVK、GCSH、IVD、CPS1、HCFC1、MCCC1、PRODH、PCCA、PNPLA2、TAT、MMACHC、GLDC、HGD、OPLAH、MUT、GCDH、MLYCD、GIF、TH、LMBRD1、LMF1、OXCT1、PAH、SPR、AUH、AASS、GRHPR、HLCS、SLC25A13、ETFA、DLD、PCCB、ACADSB、ACADVL、MCEE、AHCY、ASL、CBS、GCH1、HADHA、HAL、ASPA、CPT1A、HADH、HADHB、SLC22A5、FAH、OPA3、SLC25A20、CD320和CTH。本发明的基因芯片一次检测数百个基因上发生的所有突变；高深度测序实现对突变检测的准确性。

基本信息

专利标题：

一种遗传代谢病基因芯片及其应用

专利标题（英）：

暂无

公开（公告）号：

CN110564837A

申请号：

CN201910721690.2

公开（公告）日：

2019-12-13

申请日：

2019-08-06

授权号：

CN110564837B

授权日：

2022-06-14

发明人：

王梅

申请人：

北京摩尔美康医学检验实验室有限公司

申请人地址：

北京市丰台区郭公庄一区20号楼

代理机构：

北京汇知杰知识产权代理有限公司

代理人：

杨巍

优先权：

CN201910721690.2

主分类号：

C12Q1/6883

IPC分类号：

C12Q1/6883 C12Q1/6837

IPC结构图谱

C部——化学；冶金

C12

生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程

C12Q

包含酶、核酸或微生物的测定或检验方法；其所用的组合物或试纸；这种组合物的制备方法；在微生物学方法或酶学方法中的条件反应控制

C12Q1/64

•地质微生物试验，如用于石油

C12Q1/68

包括核酸

C12Q1/6876

用于核酸分析的核酸产品，如引物或探针

C12Q1/6883

用于由遗传物质改变而引起的疾病

法律状态

2022-06-14 ：

授权

2020-01-07 ：

实质审查的生效

IPC(主分类) : C12Q 1/6883
申请日 : 20190806

2019-12-13 ：

公开

注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。

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