新生儿遗传病患病风险评估的装置
授权
摘要

本发明公开了一种新生儿遗传病患病风险评估的装置。该装置包括:样本获取模块,用于获取新生儿出生后预定时间段内的DNA样本;测序模块,用于对DNA样本进行测序得到DNA数据;变异数据检测模块,用于DNA数据进行变异检测得到变异数据;注释模块,用于根据预定的注释人群频率数据库对变异数据进行注释,并对根据预定条件对注释进行过滤,得到过滤后的DNA注释数据;致病位点筛选模块,用于筛选出至少一类致病位点;以及风险评估模块,用于根据预定的原则对致病位点筛选模块中筛选出的至少一类致病位点进行风险评估。应用本发明的技术方案,可一次性对较多个基因涉及的不同种疾病进行分析,评估的准确性与易操作性得到提高。

基本信息
专利标题 :
新生儿遗传病患病风险评估的装置
专利标题(英):
暂无
公开(公告)号 :
CN110648722A
申请号 :
CN201910889071.4
公开(公告)日 :
2020-01-03
申请日 :
2019-09-19
授权号 :
CN110648722B
授权日 :
2022-05-31
发明人 :
倪鑫李巍郝婵娟
申请人 :
北京市儿科研究所;北京儿童医院童缘网络科技发展有限公司
申请人地址 :
北京市西城区南礼士路56号
代理机构 :
北京康信知识产权代理有限责任公司
代理人 :
路秀丽
优先权 :
CN201910889071.4
主分类号 :
G16B20/20
IPC分类号 :
G16B20/20  G16B50/10  G16B50/30  G16H50/30  
IPC结构图谱
G
G部——物理
G16
特别适用于特定应用领域的信息通信技术
G16B
生物信息学,例如特别适用于计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关数据处理的信息与通信技术
G16B20/00
特别适用于功能性基因组学或蛋白质组学的,例如基因型-表型关联的ICT
G16B20/20
等位基因或变异检测,例如单核酸多态性检测
法律状态
2022-05-31 :
授权
2020-06-02 :
专利申请权、专利权的转移
专利申请权的转移IPC(主分类) : G16B 20/20
登记生效日 : 20200513
变更事项 : 申请人
变更前权利人 : 北京市儿科研究所
变更后权利人 : 首都医科大学附属北京儿童医院
变更事项 : 地址
变更前权利人 : 100045 北京市西城区南礼士路56号
变更后权利人 : 100045 北京市西城区南礼士路56号
变更事项 : 申请人
变更前权利人 : 北京儿童医院童缘网络科技发展有限公司
变更后权利人 : 北京儿童医院童缘网络科技发展有限公司
2020-02-04 :
实质审查的生效
IPC(主分类) : G16B 20/20
申请日 : 20190919
2020-01-03 :
公开
注:本法律状态信息仅供参考,即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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