一种第12759位点发生突变的MSH6基因及其应用
授权
摘要
本发明揭示了发生g.[12759inTTAAG]突变的MSH6突变基因为HR的新的致病基因，MSH6突变基因的突变片段序列如SEQ ID NO：3所示。拥有SEQ ID NO：3所示序列的MSH6突变基因二倍体纯合基因型会导致人类低血磷性佝偻病的发生，拥有SEQ ID NO：3和SEQ ID NO：1、SEQ ID NO：2、SEQ ID NO：4所示序列中的任一个MSH6突变基因组成的二倍体杂合基因型也会导致人类低血磷性佝偻病的发生，且均呈常染色体隐性遗传。在此基础上，本发明提供了基于PCR捕获测序以及基于常规PCR和Sanger测序的两种突变检测试剂盒，这些对于HR的筛查、诊断、生育指导具有重要的意义，特别是有助于从源头上杜绝HR患儿的出生。此外，对于MSH6基因特定突变的揭示也有助于HR发病机制的探究以及治疗药物和方法的开发。
基本信息
专利标题 ：
一种第12759位点发生突变的MSH6基因及其应用
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN112522277A
申请号 ：
CN202011524003.7
公开（公告）日 ：
2021-03-19
申请日 ：
2020-12-21
授权号 ：
CN112522277B
授权日 ：
2022-05-10
发明人 ：
黄志玲
申请人 ：
黄志玲
申请人地址 ：
福建省泉州市南安市美林镇美林村江滨小区6栋
代理机构 ：
代理人 ：
优先权 ：
CN202011524003.7
主分类号 ：
C12N15/12
IPC分类号 ：
C12N15/12 C12Q1/6858 C12Q1/6883
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/12
编码动物蛋白质的基因
法律状态
2022-05-10 ：
授权
2021-04-06 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/12
申请日 : 20201221
申请日 : 20201221
2021-03-19 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
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