TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用...
授权
摘要
本发明涉及与LIMD相关的TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TIMM21基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：18号染色体物理位置为71816137的碱基由A突变为T、18号染色体物理位置为71822624的碱基由A突变为T；突变TIMM21基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.94A>T、c.448A>T；突变TIMM21蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Lys32Ter、p.Arg150Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。
基本信息
专利标题 ：
TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途
专利标题（英）：
暂无
公开（公告）号 ：
CN113265409A
申请号 ：
CN202110556490.3
公开（公告）日 ：
2021-08-17
申请日 ：
2021-05-21
授权号 ：
CN113265409B
授权日 ：
2022-05-20
发明人 ：
王开宇马鑫瑞
申请人 ：
福州福瑞医学检验实验室有限公司
申请人地址 ：
福建省福州市晋安区新店镇猫岭路9号C区厂房9#厂房4F
代理机构 ：
北京中济纬天专利代理有限公司
代理人 ：
张磊
优先权 ：
CN202110556490.3
主分类号 ：
C12N15/52
IPC分类号 ：
C12N15/52 C12N9/00 C12N15/11 C12Q1/6883
IPC结构图谱
C
C部——化学；冶金
C12
生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程
C12N
微生物或酶；其组合物；繁殖、保藏或维持微生物；变异或遗传工程；培养基。
C12N15/00
突变或遗传工程；遗传工程涉及的DNA或RNA，载体或其分离、制备或纯化；所使用的宿主
C12N15/09
DNA重组技术
C12N15/11
DNA或RNA片段；其修饰形成
C12N15/52
编码酶或酶原的基因
法律状态
2022-05-20 ：
授权
2021-09-03 ：
实质审查的生效
IPC(主分类) : C12N 15/52
申请日 : 20210521
申请日 : 20210521
2021-08-17 ：
公开
注：本法律状态信息仅供参考，即时准确的法律状态信息须到国家知识产权局办理专利登记簿副本。
文件下载
暂无PDF文件可下载
